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<スズケンDIアワー> 平成18年12月14日放送内容より スズケン

ファブリー病治療薬アガルシダーゼアルファ


東京慈恵会医科大学小児科 教授
衛藤 義勝

icon 治療ガイドラインについて

 治療のガイドラインについてお話します。
 男性患者の診断は、臨床症状並びに家族歴、酵素活性の測定、α-アガラクトシダーゼの酵素活性を測定することにより、診断することができます。最終的には、遺伝子診断ですが、結果が出るのに時間がかかり、また、かなり限られた施設でしかやっていませんが、できたらしておく必要があります。男性患者の治療ガイドラインとしては、患者を発見次第すぐ治療することが大切です。現在では、6歳以上では酵素を2週間に1回投与によって治療効果が上がり合併症を予防することができると考えています。女性患者の場合は、診断が難しいのですが、家族歴からこのファブリー病の保因者であると考えられますが、もちろん臨床症状も大事です。痛みあるいは心臓の症状もあるかもしれませんが、基本的には、酵素活性の測定が重要ですが、測定して低い人も、まったく正常に近い人もおり、やはり遺伝子診断が非常に重要になります。女性患者でも症状がない人の場合に、α-アガラクトシダーゼが正常な場合もありますので、突然変異が卵で起った場合には、その女性の保因者と思われる人でも正常であることもあります。従って診断は慎重でなければなりません。しかしながら、20歳以上であれば、遺伝子診断で、患者であると確定したら、治療する必要があるかと思いますので、私共では20歳以上の女性患者では、すべての患者について酵素治療をするということにしております。この場合も体重当たり1mg/kgの酵素を2週間に1回投与します。

Fabry病における酵素補充療法の有害事象

 副作用は、最初の投与3〜4ヶ月くらいに悪寒、戦慄、じんましんが出る患者もおりますが、それらは副腎皮質ホルモンあるいは抗ヒスタミン剤の投与で、ほとんど軽快しております。いずれにしましても早期診断、早期治療というのがこの病気で、腎不全あるいは心不全で患者が亡くならないために大切です。以上、この病気を早期診断治療することを、ぜひお願いしたいと思います。

 

提供 : 株式会社スズケン

      

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