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<スズケンDIアワー> 平成20年9月25日放送内容より スズケン

ムコ多糖症VI型治療薬 ガルスルファーゼ


国立成育医療センター 臨床検査部長
奥山 虎之

 本日は、ムコ多糖症VI型治療薬ガルスルファーゼについてお話します。

icon ムコ多糖症とは

 ムコ多糖症は、ライソゾーム病の一種です。ライソゾームは、細胞内小器官のひとつで、体の中の老廃物を酵素の働きで分解するいわば生体のゴミ処理場といえます。

細胞内へのグリコサミノクリカンの過剰蓄積

 ライソゾーム病は、ライソゾーム酵素のひとつが先天的に欠損しているためこの老廃物の分解が滞り、中間代謝産物がライソゾーム内に蓄積し、そのため、ライソゾームが肥大化し、種々の臓器組織の肥大化と機能障害を生じる疾患です。

ムコ多糖症の分類

 ムコ多糖(別名グリコサミノグリカン)の分解に必要なライソゾーム酵素は、10種類以上存在あります。ムコ多糖症は、この酵素のひとつの欠損により、グリコサミノグリカン(ムコ多糖)の分解が完結できず、ライソゾーム内にグリコサミノグリカンが過剰蓄積することが原因で、種々の臓器組織障害を引き起こすことになります。欠損している酵素の違いにより、7つの病型に分けられます。

ムコ多糖症の臨床症状

 ライソゾームは、ほとんどすべての細胞に存在するため、ムコ多糖症の障害も多臓器におよびます。病型により多少の症状の差がありますが、共通してよくみられる症状は、角膜混濁、網膜変性、滲出性中耳炎、難聴、閉塞性呼吸障害、心臓弁膜症、肝脾腫、関節拘縮、骨変形、低身長などです。その他、歯の形成異常、舌の巨大化、頚椎損傷なども見られます。それぞれの病型のなかでも、発症・進行ともに早い重症型と、発症が遅く、病態の進行も緩やかな軽症型があります。しかし、軽症型といっても、年齢が高くなると、その症状はかなり重篤です。遺伝形式は、ムコ多糖II型(ハンター症候群)がX染色体連鎖劣性の遺伝形式をとるが、ムコ多糖症VI型を含むその他の病型の遺伝形式はすべて常染色体劣性です。

 

提供 : 株式会社スズケン



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